Síndrome de Cornélia de Lange
A Síndrome de Cornelia De Lange (SCDL) caracteriza-se por determinadas características faciais, como sobrancelhas arqueadas e espessas, cílios longos, nariz arrebitado, dentes pequenos e espaçados, microcefalia, déficit de crescimento de início pré-natal e abaixo do percentil 5 durante toda a vida, hirsutismo e defeitos de redução do membro superior, que vão desde alterações sutis dos dedos da mão até oligodactilia. O espectro de apresentação clínica é bastante variado e as característica faciais costumam evoluir e se tornarem mais evidentes conforme o crescimento da criança.
Muitas crianças apresentam atraso no desenvolvimento neuropsicomotor que progride para retardamento mental grave. Ainda, podem haver defeitos do septo cardíaco, disfunção gastrointestinal, perda de audição, miopia e criptorquidia ou hipogenitalismo.
A SCDL pode ser causada por mutações no gene NIPBL (5p13.1), no gene SMC1A (Xp11.22-p11.21) ou no gene SMC3 (10q25), sendo que este último só possui uma descrição publicada até o momento (Deardorff et al, 2007).
O diagnóstico da SCDL é clínico, com base na presença de características craniofaciais, deficiência de crescimento, retardamento mental, anomalias de membros e do hirsutismo. A certeza do diagnóstico pode ser feita com a análise molecular dos genes citados acima, que é oferecida comercialmente por alguns laboratórios.
O acompanhamento clínico da SCDL inclui cuidados paliativos e suportivos das alterações e malformações apresentadas pela criança, pela avaliação da necessidade de fórmulas suplementares e/ou colocação de tubos de gastrostomia para satisfazer as necessidades nutricionais quando há falha de crescimento. Além disso, fisioterapia, terapia ocupacional e da fala auxiliam a otimizar o desenvolvimento dos pacientes. A linguagem de sinais e o aprendizado através de imagens podem facilitar a comunicação. Devido ao grande número de complicações advindas do refluxo gastroesofágico, correção cirúrgica com fundoplicatura pode ser necessária.
A maioria dos casos é esporádica, devido a uma mutação de novo, com um risco de recorrência para a irmandade praticamente nulo. Contudo, alguns autores chegam a citar um risco de recorrência de cerca de 2 a 3%.
Embora haja relatos de consanguinidade entre os casais e observação de uma maior recorrência entre os irmãos, a hipótese de padrão de herança autossômico recessivo tem sido abandonada.
Muitas crianças apresentam atraso no desenvolvimento neuropsicomotor que progride para retardamento mental grave. Ainda, podem haver defeitos do septo cardíaco, disfunção gastrointestinal, perda de audição, miopia e criptorquidia ou hipogenitalismo.
A SCDL pode ser causada por mutações no gene NIPBL (5p13.1), no gene SMC1A (Xp11.22-p11.21) ou no gene SMC3 (10q25), sendo que este último só possui uma descrição publicada até o momento (Deardorff et al, 2007).
O diagnóstico da SCDL é clínico, com base na presença de características craniofaciais, deficiência de crescimento, retardamento mental, anomalias de membros e do hirsutismo. A certeza do diagnóstico pode ser feita com a análise molecular dos genes citados acima, que é oferecida comercialmente por alguns laboratórios.
O acompanhamento clínico da SCDL inclui cuidados paliativos e suportivos das alterações e malformações apresentadas pela criança, pela avaliação da necessidade de fórmulas suplementares e/ou colocação de tubos de gastrostomia para satisfazer as necessidades nutricionais quando há falha de crescimento. Além disso, fisioterapia, terapia ocupacional e da fala auxiliam a otimizar o desenvolvimento dos pacientes. A linguagem de sinais e o aprendizado através de imagens podem facilitar a comunicação. Devido ao grande número de complicações advindas do refluxo gastroesofágico, correção cirúrgica com fundoplicatura pode ser necessária.
A maioria dos casos é esporádica, devido a uma mutação de novo, com um risco de recorrência para a irmandade praticamente nulo. Contudo, alguns autores chegam a citar um risco de recorrência de cerca de 2 a 3%.
Embora haja relatos de consanguinidade entre os casais e observação de uma maior recorrência entre os irmãos, a hipótese de padrão de herança autossômico recessivo tem sido abandonada.
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